基于正则表达式的 HGVS 样式变体字符串验证，用于变体效应的多重分析。
项目描述
mavehgvs
mavehgvs 是 MAVE-HGVS 变体表示标准的 Python 参考实现，是 HGVS 的严格子集，主要用于临床基因组学。
MAVE-HGVS 标准
MAVE-HGVS 是HGVS 序列变体命名法20.05 版的严格子集。HGVS 命名法是全面且极具表现力的，因此包含许多不需要的语法来表示来自变异效应的多路复用分析 (MAVE) 数据的变异，并使变异字符串的解析更具挑战性。
虽然存在用于解析 HGVS 的包（最值得注意的是 biocommons hgvs 包，但它们旨在用于人类遗传学并依赖于序列数据库和参考序列（称为 MAVE-HGVS 的“目标序列”），它们并不总是可用或相关用于多重检测。
MAVE-HGVS 试图定义一个易于解析的 HGVS 命名法子集，该子集捕获 MAVE 数据集中出现的那些变体，同时排除许多不太可能找到的变体类型。重要的是，mavehgvs 实现不依赖于外部序列数据库或标识符。
支持的变体
MAVE-HGVS 支持 DNA、RNA 和蛋白质变体。MAVE-HGVS 支持 HGVS 变体的子集，包括：
- 换人
- 删除
- 重复
- 插入
- 帧移位
许多 HGVS 变体不受支持，包括：
- 倒置
- 转换
- 扩展
- 甲基化状态的变化
- RNA融合转录本
- 嵌合体
- 嵌合体
- 结果不确定的变体
- 反式或未知阶段的变体
- 复杂变体（例如易位）
有关更多详细信息，包括示例变体，请参阅包文档中的规范。
安装
使用以下命令从 pip 安装 mavehgvs：
pip3 install mavehgvs
反馈
要使用 mavehgvs 包或 MAVE-HGVS 标准报告问题或请求新功能，请使用 GitHub 问题跟踪器。
