令人愉快的pythonic谱系操作
项目描述
快速谱系::VCF QC
peddy 将PED/FAM 文件中报告的家庭关系和性别 与从 VCF 推断的那些进行比较。
它在大约 25000 个站点（加上 chrX）对 VCF 进行采样，以准确估计相关性、IBS0、杂合性、性别和祖先。它使用 250.4 万个基因组样本作为背景来校准相关性计算并进行祖先预测。
它通过采样、对计算密集型部分使用 C 以及并行化来非常快速地完成此操作。
如果您使用 peddy，请引用Pedersen 和 Quinlan，Who's Who？使用 Peddy 检测和解决人类 DNA 测序研究中的样本异常，《美国人类遗传学杂志》（2017 年），http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.017
请注意，somalier是 peddy 的更可扩展、更快的替代品，它使用一些与 peddy 相同的方法以及一些新方法。
快速开始
请参阅下面的安装。
大多数用户只需要作为带有 ped 和 VCF 的命令行工具运行，例如：
python -m peddy -p 4 --plot --prefix ceph-1463 data/ceph1463.peddy.vcf.gz data/ceph1463.ped
这将使用 4 个 CPU 来运行各种检查并创建ceph-1463.html，您可以在任何浏览器中打开它以交互式地探索您的数据。
它还将创建 4 个 csv 文件和 4 个 QC 图。这些将表明：
- ped报告的和基因型推断的关系之间的差异
- ped报告的性别和基因型推断的性别之间的差异
- 对于 het 调用，具有更高水平的 HET 调用、更低的深度或 b 等位基因频率 (ref / (ref + alt)) 变化更大的样本。
- 基于投影到一千个基因组主成分上的祖先预测
最后，它将创建一个新文件 ped files ，其中还列出了和ceph1463.peddy.ped中最有用的列。用户可以首先查看这个扩展的 ped 文件，以了解可能存在的问题。het-checksex-check
有关每个情节的演练和详尽解释，请参阅文档。
hg38 或自定义站点
默认情况下，peddy 使用 hg19/GRCh37。它可以通过传递来强制使用 hg38 的站点--sites hg38。要创建自定义站点，请查看peddy 附带的站点文件以及相应的 .bin.gz，它只是来自已编写为 uint8 和 gzip 压缩的千个基因组的原始二进制替代计数 (gt_types)。
速度
由于采样方式和并行化，peddy速度非常快。使用 4 个 CPU，在 17 个成员CEPH1643谱系全基因组 VCF 上，peddy 可以在约 8 秒内运行 het-check 和 PCA。比较所有样本与所有样本的谱系检查在 3.6 秒内运行。它在大约 20 秒内完成全套检查。
相比之下， KING运行时间为 14 秒（非常快）；包括从 VCF 到二进制 ped 的转换在内的时间是 85 秒。
在具有数百或数千个样本的较大数据集上，添加尽可能多的核心可能是有益的；对于具有数十个样本的较小数据集，大约 4 个处理器可以减少 8 个或更多的计算时间。
验证
peddy 和 KING 之间的结果具有可比性，但 peddy 在大多数样本相关的群组上表现更好。请参见下图，其中 peddy 相关性估计比 KING 更接近实际，而 KING 高估了相关性。
Peddy 使用 KING 算法计算相关性，因此它们匹配得很好。Peddy 还对来自 1000 个基因组的 2504 个样本运行 PCA，然后拟合 SVM 并预测祖先，此外还计算 17 个样本的所有成对组合之间的相关性。
警告和检查
在创建谱系对象时（通过 Ped('some.ped').peddy将酌情向 STDERR 打印警告，例如：
pedigree warning: '101811-101811' is dad but has female sex
pedigree warning: '101897-101897' is dad but has female sex
pedigree warning: '101896-101896' is mom of self
pedigree warning: '102110-102110' is mom but has male sex
pedigree warning: '102110-102110' is mom of self
pedigree warning: '101381-101381' is dad but has female sex
pedigree warning: '101393-101393' is mom but has male sex
unknown sample: 102498-102498 in family: K34175
unknown sample: 11509-11509 in family: K567331
unknown sample: 5180-5180 in family: K8565
安装
康达
几乎所有用户都应该在 anaconda python 发行版中使用 conda 进行安装。这意味着可以通过以下方式轻松安装您自己的 python 版本：
INSTALL_PATH=~/anaconda
wget http://repo.continuum.io/miniconda/Miniconda2-latest-Linux-x86_64.sh
# or wget http://repo.continuum.io/miniconda/Miniconda2-latest-MacOSX-x86_64.sh
bash Miniconda2-latest* -fbp $INSTALL_PATH
PATH=$INSTALL_PATH/bin:$PATH
conda update -y conda
conda config --add channels bioconda
conda install -y peddy
这应该安装所有依赖项，以便您可以使用 4 个进程运行 peddy，如下所示：
python -m peddy --plot -p 4 --prefix mystudy $VCF $PED
Github
git clone https://github.com/brentp/peddy
cd peddy
pip install -r requirements.txt
pip install --editable .
运行
peddy --plot -p 4 --prefix mystudy $VCF $PED
